Здравствуйте!!! Какие нужно сдать анализы для консультации у генетика?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №927317 :: (11.07.2016 11:04) :: Ответов: 2; Комментариев: 9

Василя
Жен., 36 лет.
Россия Набережные Челны

У моего мужа есть дочь от первого брака (4года) с заключением в диагнозе.Проведен поиск делеции экзонов 7-8 гена SMNt.В результате исследования у пробанда зарегистрирована делеция экзонов 7-8 гена SMNt в гомозиготном состоянии.Диагноз спинальная мышечная атрофия подтвержден молекулярно генетическими методами.
У меня есть ребенок мальчик 12 лет..от первого брака.
Хотим общего ребенка.Сдали анализ на кариотип, результаты 46xy(11) , 46xx(11). Какая вероятность иметь здоровых детей? И какие анализы еще надо будет сдать чтобы исключить генетические сбои?

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте, обследовали ли Вашего супруга на предмет носительства делеции? Если нет, то хорошо бы провести это исследование.
При наступлении беременности у Вас показание к проведению дородовой диагностики - кариотипирование плода (ввиду возраста матери, старше 35 лет), и, если носительство у мужа подтверждается, параллельно с кариотипированием возьмут ворсинки на молекулярное исследование.

Время создания: 12 Июля 2016 08:58 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Имеет смысл исследовать на наличие носительства делеции у супруга.

Время создания: 12 Июля 2016 11:23 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

(Гость) Василя 12.07.2016 13:07

Здравствуйте!!! В городе Набережные Челны такие анализы не берут. Подскажите пожалуйста в каком мед.центре их можно сдать? Нужно будет ехать в другой город или можно их сдать у себя перенаправив их каким то образом в мед.учреждение? Спасибо Вам огромное!!!

Василя 12.07.2016 13:24

Скажите пожалуйста как полностью называется анализ который необходимо сдать моему супругу? Спасибо

Самойлова Людмила Руслановна 13.07.2016 16:09

Здравствуйте, Василя, мужу надо сдать анализ, какой проводили его дочери. Вы можете обратиться в медико-генетический центр при РКБ в Казани, возможно, там возьмут кровь и перенаправят образец в МГНЦ. Попробуйте созвониться с генетиками РКБ, узнать, есть ли у них такая возможность или, может, напрямую отправить кровь в лабораторию Москвы? Посмотрите на сайте МГНЦ http://www.med-gen.ru/ Если время еще терпит, напомните мне Вашу ситуацию в сентябре, я попробую поговорить лично с главным генетиком РТ. Моя почта lyudmilaruslanovna@bk.ru

Василя 02.08.2016 21:14

Здравствуйте! Получили результаты анализа носительства спинальной амиотрофии)))
В результате исследования у мужа зарегистрировано n=1 копий экзонов 7-8 гена SMN1, n=2 копий экзонов 7-8 гена SMN2. Является носителем делеции экзонов 7-8 гена SMN1
У меня зарегистрировано n=2 копий экзонов 7-8 гена SMN1, n=0 копий экзонов 7-8 гена SMN2. Таким образом я не являюсь носителем делеции экзонов 7-8 гена SMN1. У меня выявлена делеция псевдогена SMN2 в гомозиготном состоянии.
Что же это значит?

Василя 02.08.2016 21:17

Спасибо!!!!

Самойлова Людмила Руслановна 03.08.2016 11:52

Здравствуйте, Василя, при наступившей беременности на раннем сроке созвонитесь с генетиками в РКБ и запишитесь не только на прием, но и спланируйте инвазивную процедуру - биопсию ворсин хориона. Поскольку муж является носителем мутации, риск унаследовать эту патологию повышается. К тому же у Вас повышен возрастной риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Часть взятого материала исследуют на предмет хромосомной патологии, часть будет отправлена на молекулярную диагностику. Вот такая тактика.

Василя 03.08.2016 12:07

Спасибо Вам!

Самойлова Людмила Руслановна 03.08.2016 21:29

Будьте здоровы! Удачи Вам!

(Гость) Евгения (33 года) 27.12.2019 16:05

Здравствуйте!
Мы с мужем (нам по 33 года) планируем 3-ю беременность (у нас уже есть двое здоровых детей 2-х и 10-ти лет.
Столкнулась в Интернете с информацией об участившихся случаях рождения детей со СМА(спинальной мышечной атрофией), причём есть случаи, когда больной ребёнок рождается не сразу, а вторым или даже третьим! по счёту в семье.
Изучив подробнее данный вопрос, я решила на всякий случай сдать анализ на выявление носительства/неносительства СМА. Сдала анализ «Генодиагностика СМА (гены SMN2 и SMN2) (исследование экзонов 7 и 8 гена SMN1 и определение количество копий гена SMN2).
Получены следующие результаты:
обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1 и 2 копии 8 экзона гена SMN1,
количество копий гена SMN2 : 0 копий гена.
Читала, что количество копий гена SMN2 может быть от 0 до 5, и количество 0 встречается у 5-10% здоровых людей.
Вопрос: Что означает отсутствие копий гена SMN2 при 2-х копиях 7-ого экзона SMN1 и 2-х копиях 8-ого экзона SMN1? Означает ли это, что я полностью здорова и 100% не являюсь носителем СМА, или же я могу являться скрытым носителем?
Заранее спасибо!

Полная версия страницы »»»