Ирина
Жен., 32 лет. Россия Чита |
Беременность 15нед5дн. В 12нед сделали УЗИ было всё в норме, по биохимиии попала в группу риска по С.Эдвардса. Сделали биопсию хориона в 14нед4дн.Эдвардс не подтвердился,поставили диагноз 45Х.Волнует вопрос не поздно ли была проведена биопсия.(читала,что делают до 13нед.)Насколько достоверным может быть результат.Однозначного ответа мне наш генетик не дал, только сказали, что можно сделать кордоцентез,или потом когда малышка родиться кровь сдать,вдруг хромосома появится,это как так? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Норма кариотипа 46 ХХ или 46 ХУ.Иногда кариотип клеток хориона не совпадает с кариотипом плода.Надо знать достоверность данных в Вашей лаборатории.Вы можете обратиться к врачам цитогенетикам. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Время создания: 25 Июля 2014 10:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ирина. Конечно, говоря о том, что хромосома "появится", Ваш доктор имел в виду, что в кариотипе плаценты ее нет, а в кариотипе плода она, возможно, имеется. Поясняю: в 90% кариотипы плаценты (внезародышевая оболочка) и плода совпадают. Если же есть подозрение на несовпадение кариотипов, то во втором триместре рекомендуется кариотипировать или амниоциты, или лимфоциты плода (они уже имеют точно плодное происхождение). Такое различие определено природой, т.к. клетки будущего хориона/плаценты "обособляются" гораздо раньше, чем начинается спецификация клеток плода. По срокам проведения процедуры: это зависит от технической возможности и "предпочтений" лаборатории. Например, в нашей клинике предпочитается проведение до 13 недель, затем в 17 недель мы можем провести подтверждающий амниоцентез, если это будет нужно. Однако, при необходимости и в 15 недель проводим плацентобиопсию. Насчет достоверности я уже ответила выше.
Время создания: 31 Июля 2014 14:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|