Здравствуйте, подскажите вероятность диагноза? И что нам делать?
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1043397 :: (02.04.2019 18:26) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Дмитрий
Муж., 46 лет. Россия Санкт-Петербург |
Здравствуйте, на втором скрининге у плода при осмотре сердца в срезе через 3 сосуда визуализируется U- образное слияние аорты и артерриального протока с образованием сосудистого кольца вокруг трахеи. Тимо-торакальный индекс 0,34 -снижен (пороговое значение 0,36),мы сдали цитогенетический анализ, кариотип плода 46, XY, del (20) (p12)по данным цитогенетического исследования выявлена делеция короткого плеча хромосомы 20, регон 12,врачи предлагают прервать беременность на 28 недели |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Решать вопрос о прерывании беременности можно ТОГЛЬКО на очной консультации. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 03 Апреля 2019 09:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, выявленная делеция участка хромосомы 20, т.е. утрата части хромосомы вместе с находящимися в этом участке генами, чревата многими проблемами у ребенка, включая умственную отсталость. Поэтому Вам предлагают прерывание по медпоказаниям. Подробнее о состоянии ребенка при таком заболевании можно почитать, например, здесь https://link.springer.com/article/10.1007/BF00285164
Решение в любом случае принимает семья. Время создания: 04 Апреля 2019 20:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала