Oksana
Жен., 39 лет. Riga |
Добрый день Моя дочь с рождения значительно отстает в росте. К 5 годам ее рост был 94 см вес 14 кг. Ко всему этому - очень плохой аппетит. Многочисленные проверки и анализы ничего особенного не выявили. Начата терапия гормоном роста, до сегодняшнего дня. Сейчас ей 10 лет. Рост 130 см вес 26 кг. С 8 лет появились признаки полового созревания. На данный момент имеются увеличенные груди, оволосение на лобке и несколько раз были скудные выделения, наподобие менструации. Костный возраст вначале отставал на 1 год и 9 мес. Теперь соответсвует 12-14 лет. Местные доктора (ни эндокринолог, ни гинеколог, ни генетик) ничего внятного не могут сказать. Кариотип нормальный. Диагнозы были предположительными, менялись со временем: синдром Тернера, гонадная дисгенезия (сделано МРТ, матка и яичники на месте), последний - задержка физического развития, малорослость невыясненной причины. Год назад была диагностирована эпилепсия. Умственное развитие соответсвует возрасту. Устно было высказано предположение о синдроме Сильвера-Рассела. Я могу выслать фото ребенка и результаты анализов. Хотела бы услышать Ваше мнение, а также, что мне дальше делать, куда обращаться. Спасибо заранее. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это признак группы разных заболеваний. Вопрос можно решить только на очной консультации. Покажитесь в другой клинике.
Время создания: 08 Апреля 2013 10:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|