Значительное отставание в росте у ребенка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №685251 :: (07.04.2013 20:24) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Oksana
Жен., 39 лет.
Riga
Добрый день Моя дочь с рождения значительно отстает в росте. К 5 годам ее рост был 94 см вес 14 кг. Ко всему этому - очень плохой аппетит. Многочисленные проверки и анализы ничего особенного не выявили. Начата терапия гормоном роста, до сегодняшнего дня. Сейчас ей 10 лет. Рост 130 см вес 26 кг. С 8 лет появились признаки полового созревания. На данный момент имеются увеличенные груди, оволосение на лобке и несколько раз были скудные выделения, наподобие менструации. Костный возраст вначале отставал на 1 год и 9 мес. Теперь соответсвует 12-14 лет. Местные доктора (ни эндокринолог, ни гинеколог, ни генетик) ничего внятного не могут сказать. Кариотип нормальный. Диагнозы были предположительными, менялись со временем: синдром Тернера, гонадная дисгенезия (сделано МРТ, матка и яичники на месте), последний - задержка физического развития, малорослость невыясненной причины. Год назад была диагностирована эпилепсия. Умственное развитие соответсвует возрасту. Устно было высказано предположение о синдроме Сильвера-Рассела. Я могу выслать фото ребенка и результаты анализов.
Хотела бы услышать Ваше мнение, а также, что мне дальше делать, куда обращаться.
Спасибо заранее.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это признак группы разных заболеваний. Вопрос можно решить только на очной консультации. Покажитесь в другой клинике.
Время создания: 08 Апреля 2013 10:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Oksana 08.04.2013 11:06
Спасибо за ответ.
«Покажитесь в другой клинике». К сожалению, это бесмыссленно на данном этапе. Ребенок наблюдается в крупнейшей центральной детской больнице республиканского значения, что имеется у нас в стране. Генетиков здесь очень мало и они работают только в этой больнице. И у всех практически мы были. Только, если ехать за границу.
Поэтому я ищу мнения извне, чтобы попробовать найти верное направление дальнейших поисков причин малорослости.
Могу приложит фото и сканы анализов и исследований.